В клинике “Аксиома” в Перми предлагаем НИПТ для будущих мам – безопасное выявление рисков хромосомных аномалий плода на ранних сроках. Также проводим онкогенетические исследования для выявления наследственной предрасположенности к раку и подбора терапии. Забота о здоровье на генетическом уровне!

Современная онкология уделяет особое внимание генетическим исследованиям, которые позволяют выявить предрасположенность к раку и подобрать персонализированное лечение. В медицинской практике различают два принципиально разных типа мутаций, каждый из которых требует особого подхода к диагностике.

Наследственные мутации представляют собой изменения в ДНК, передающиеся из поколения в поколение. Они присутствуют во всех клетках организма с момента зачатия и существенно повышают риск развития определенных видов рака. Такие мутации можно обнаружить даже у здоровых людей, что позволяет принять профилактические меры задолго до возможного появления заболевания.

Соматические мутации возникают в течение жизни человека под воздействием различных факторов: радиации, канцерогенов, вирусов или просто случайных ошибок при делении клеток. Эти изменения затрагивают только определенные клетки или ткани и не передаются по наследству. Их выявление особенно важно для подбора эффективной терапии уже существующего онкологического заболевания.

НИПТ называется скрининговое исследование, целью которого является определить хромосомные или геномные патологии у плода. Данный метод не выявляет конкретную болезнь, а устанавливает вероятность возникновения риска определенного заболевания. Именно поэтому это не диагностическое исследование, а скрининговое. В некоторых ситуациях НИПТ даже может рекомендовать Минздрав.

В отличии инвазивных исследований (забор околоплодных вод, биопсия тканей плаценты), тест проводится без проникновения внутрь материнской утробы. Это позволяет исключить осложнения, которые могут возникнуть после инвазивных вмешательств. Именно поэтому неинвазивный дородовый тест является безопасным для женщины и ее ребенка.

Тест выполняется на основе образца крови матери, из которой выделяют ДНК ребенка. Это возможно потому что генетический материал от ребенка через плаценту поступает в кровяное русло матери. Данный метод проводят спустя несколько недель после зачатия, когда концентрация ДНК ребенка значительно накапливается и может быть показательным.

НИПТ позволяет определить количественное и качественное отклонение в показателях относительно нормы. Оно показывает, сколько хромосом и какие именно повреждены, как повреждена структура хромосом, есть ли мутации в конкретных генах.

Необходимость в НИПТ

Метод необходим для выявления генных заболеваний, связанных с нарушениями в строении хромосом, отклонении в генах, лишнем количестве хромомсом или их недостатке. С помощью неинвазивного теста можно установить следующие патологии:
- Трисомии. Синдром Дауна (аномалия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (аномалия 18 хромосомы), синдром Патау (аномалия 13 хромосомы) и т.п.
- Синдром Клайнфельтера – лишняя женская Х-хромосома у мальчиков.
- Трисомия Х – лишняя Х-хромосома у девочек.
- Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие Х-хромосомы или ее части у девочек.
- Различные генные заболевания по запросу (муковисцидоз, фенилкетонурия и тд)
- Также в линейке НИПТ MGiEASYроссийского производства доступна опция на проверку всех пар хромосом у плода на наличие патологий.
НИПТ способен выявить нарушения после 10 полных недель беременности с высокой точностью в 99%.
Если тест показывает положительный результат, это означает, что риск генетических патологий высокий. В этом случае есть возможность принять решение о необходимости инвазивных методов диагностики и о том, как дальше вести беременность.

Отрицательный результат показывает, что патологии не вывлено или вероятность ее появления слишком мала. В этом случае проведение инвазивных диагностических исследований не требуется. Тест подтверждает нормальное развитие плода. Кроме того, на раннем сроке в 10 недель беременности с его помощью можно узнать пол ребенка.